O que são doenças raras?

Doenças raras são aquelas que possuem um padrão de sinais clínicos, sintomas e diagnósticos específicos. Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma enfermidade é classificada assim quando afeta 1 pessoa ou menos a cada 2.000.1

Esse dado pode dar a impressão que são poucos indivíduos que lidam com essa realidade. Mas a verdade é que estimativas apontam para 446 milhões de potenciais pacientes em todo o mundo.2

Pode parecer estranho um número tão grande para uma categoria de doença que é classificada como rara - mas há uma explicação para isso.

Quais são as características de uma doença rara?

As doenças raras, em sua maioria, caracterizam-se por uma questão genética, mas não apenas.1 

Há também os diagnósticos que se relacionam com cânceres raros, infecções raras, intoxicações raras, doenças autoimunes raras, questões idiopáticas raras ou condições raras indeterminadas.1

Tantas possibilidades somam um número de 6 a 8 mil diagnósticos diferentes que são classificados como doenças raras. Daí a explicação para aqueles 446 milhões de potenciais pacientes que citamos.1,2

Uma enfermidade pode ser rara quando olhamos apenas para um tipo de diagnóstico. Mas quando expandimos o olhar para o cenário completo, enxergamos a quantidade de vidas que vivem esse desafio.

Exemplos de doenças raras

Veja alguns tipos de doenças raras e entenda como elas podem afetar a vida de quem lida com a condição, sejam eles pacientes ou cuidadores.

• Hipofosfatasia (HPP): doença rara e genética que compromete o desenvolvimento saudável de ossos e dentes, tornando-os mais fracos e levando a maior chance de fraturas. Embora possa ocorrer em qualquer fase da vida, os primeiros sinais costumam aparecer antes dos 6 meses de idade (HPP perinatal) ou até os 18 anos (HPP juvenil).3,4

• Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN): os glóbulos vermelhos são destruídos de forma contínua e em altas taxas por questões genéticas, colocando a vida dos pacientes em risco. Algumas das consequências possíveis são, além da qualidade de vida prejudicada, a formação de trombos e danos a órgãos vitais.5-7

• Síndrome Hemolítico-Urêmica atípica (SHUa): doença genética que afeta um dos sistemas de defesa do organismo, o sistema complemento. O resultado pode ser lesões nas células que geram a formação de coágulos em vasos sanguíneos, impactando órgãos, como rins, coração e cérebro. Essa condição pode ser desencadeada por diversos eventos naqueles que já têm a predisposição, como gravidez, doenças virais e infecções.8-12

Saiba mais: Miastenia gravis: conheça essa condição

Os desafios de uma doença rara

Algumas doenças raras não causam um impacto grande na qualidade de vida de quem as desenvolve, mas há casos que podem ser graves e levar à morte.1

Um dos primeiros desafios dessa jornada é o diagnóstico, já que os sinais e sintomas podem se confundir com os de doenças comuns.1

Além disso, equipes de saúde também enfrentam dificuldades em identificar a condição. Isso porque a maioria deles tem um contato raro com esse universo, com exceção de algumas especialidades, como os médicos e enfermeiros geneticistas.1

Por fim, existem poucos tratamentos medicamentosos específicos, o que leva a abordagem de cuidado a incluir equipes multiprofissionais, com nutricionistas, psicólogos, farmacêuticos e muitas outras especialidades.1

A saúde mental de pessoas com doenças raras

Tantos desafios refletem em dados importantes sobre a saúde mental de pessoas com doenças raras: mais de 90% dos pacientes veem sem bem-estar psicológico abalado. E os cuidadores não ficam muito atrás: 96% também veem sua saúde mental ficar debilitada.13

Como ajudar quem precisa?

Não viver a realidade das doenças raras não quer dizer que não há algo que possa ser feito para ajudar a melhorar esses números. E uma boa forma de começar a abraçar essa causa é fazendo isso que você acabou de fazer: informar-se sobre o assunto.13

Para 90% dos diagnosticados, a falta de conhecimento da sociedade sobre essas condições é um problema para o bem-estar deles. Por isso, quanto mais sabemos, mais podemos fazer pelo outro.13

Acesse a página Somos Raros e conheça com mais detalhes o Programa de Cuidado ao Paciente com Doenças Raras da AstraZeneca. 

Referências:

1. RARE DISEASE INTERNATIONAL. Definição operacional das doenças raras. Disponível em: https://www.rarediseasesinternational.org/pt-br/definicao-operacional-de-doencas-raras/. Acesso em: 17 dez 2024.

2. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Doenças raras. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras. Acesso em: 17 dez 2024.

3. Bianchi ML. Hypophosphatasia: an overview of the disease and its treatment. Osteoporos Int. 2015 Dec;26(12):2743-57.

4. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013 Jun;10 Suppl 2:380-8.

5. Parker C, Omine M, Richards S, et al. for the International PNH Interest Group. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005;106:3699-3709.

6. Hill A, Kelly RJ, Hillmen P. Thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2013;121:4985-4996.

7. Hillmen P, Elebute M, Kelly R, et al. Long-term effect of the complement inhibitor eculizumab on kidney function in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Am J Hematol. 2010;85(8):553-559.

8. Laurence J. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10(suppl 17):1-12.

9. Legendre CM, Licht C, Muus P, et al. N Engl J Med. 2013;368:2169-2181.

10. Sellier-Leclerc A-L, Frémeaux-Bacchi V, Dragon-Durey MA, et al; French Society of Pediatric Nephrology. J Am Soc Nephrol. 2007;18:2392-2400.

11. Noris M, Mescia F,Remuzzi G. Nat Rev Nephrol. 2012;8:622-633.

12. Licht C, Greenbaum LA, Muus P et al. Kidney Int. 2015; doi: 10.1038/ ki.2014.423.

13. Spencer-Tansley, R., Meade, N., Ali, F. et al. Mental health care for rare disease in the UK - recommendations from a quantitative survey and multi-stakeholder workshop. BMC Health Serv Res 22, 648 (2022). https://doi.org/10.1186/s12913-022-08060-9. Acesso em: 20 set 2024.

BR-38228. Material destinado ao público geral. Fevereiro/2025