Neurofibromatose e os seus principais sintomas

Você já ouviu falar em neurofibromatose?  

É um conjunto de doenças genéticas que podem afetar a pele e o sistema neurológico de uma pessoa, além de outras apresentações, dependendo do caso.1 

Para entender melhor essa condição, trouxemos um pouco mais dos sinais e sintomas que cada tipo dela apresenta e quais os fatores de risco que se deve ficar atento.  

Sinais e sintomas da neurofibromatose 

Existem três tipos de neurofibromatose: o tipo 1 (NF1), o tipo 2 (NF2) e a schwannomatose, cada uma aparece de um jeito diferente e podem gerar sintomas diferentes também. 2 

O tipo 1 é, geralmente, diagnosticado na infância, enquanto os outros dois são diagnosticados no início da vida adulta, sendo que a schwannomatose é o tipo mais raro dessa doença. 2 

Sintomas da neurofibromatose tipo 1 

Normalmente, são sintomas leves e podem ser perceptíveis logo após o nascimento e podem incluir: 2 

• Manchas planas na pele (cerca de seis ou mais, com a cor marrom clara); 

• Sardas na axila ou virilha;  
• Pequenos inchaços na íris do olho; 
• Neurofibromas: relevos macios sobre a pele, normalmente do tamanho de uma ervilha; 
• Má-formação óssea; 
• Tumor no nervo óptico; 

• Dificuldade de aprendizagem; 
• Tamanho da cabeça um pouco maior que a média; 
• Baixa estatura. 

O gene NF1 é localizado no cromossomo 17 e é responsável por produzir neurofibromina, que regula o crescimento celular. Portanto, a perda da neurofibromina faz com que as células cresçam descontroladamente. 2 

Sintomas da neurofibromatose tipo 2 

Esse tipo é menos comum do que o 1 e seus sinais resultam em tumores benignos e com crescimento lento em ambas as orelhas, podendo causar perda auditiva. 2 

Além disso, outros sinais podem aparecer no começo da vida adulta, variando a gravidade: 2 

• Zumbido nos ouvidos; 
• Baixo equilíbrio; 
• Dores de cabeça; 

Quando os tumores se espalham por outros nervos, outros sintomas podem aparecer: 2 

• Dormência e fraqueza nos braços e pernas; 
• Dor; 
• Queda fácil; 
• Problemas de visão ou catarata; 

• Convulsões; 
• Dor de cabeça. 

O gene NF2 fica localizado no cromossomo 22, responsável pela produção de merlin, proteína que suprime tumores. Assim, quando afetado, gera o crescimento celular descontrolado. 2 

Sintomas da schwannomatose 

Esse é o tipo mais raro, normalmente pode aparecer por volta dos 25 ou 30 anos. Aqui, os tumores se desenvolvem nos nervos cranianos, espinhais e periféricos. Diferente do tipo 2, esse não causa perda auditiva.  

Entre os seus sintomas, podemos citar:  

• Dor crônica em qualquer parte do corpo, podendo incapacitar o paciente; 
• Dormência ou fraqueza em várias partes do corpo; 
• Perda de músculos.  

Por ser uma doença genética, não há uma prevenção específica para a neurofibromatose. O objetivo maior é evitar as complicações que ela pode causar, por isso, o diagnóstico precoce e a avaliação médica frequente são muito importantes. 1,3 

Fatores de risco  

Como já dito antes, a hereditariedade da doença torna um fator de risco qualquer histórico familiar da neurofibromatose em outros integrantes da família. Metade das pessoas que tem o tipo1 e 2 herdam de um parente. Pacientes sem histórico familiar da doença terão uma nova mutação genética. 1,2 

O FazBem está sempre em busca de informações importantes e de dicas que contribuam para o seu tratamento, mas sempre gostamos de lembrar que nossos conteúdos não devem substituir nenhuma consulta médica.  

Todas as decisões ou mudanças que você queira fazer no seu tratamento devem ser discutidas com o seu médico antes.  

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Referências: 

1. SOCIEDADE BRASILEIRA DE DERMATOLOGIA. Neurofibromatose. Disponível em: https://www.sbd.org.br/doencas/neurofibromatose/. Acesso em: 27 maio 2022. 

1. MAYO CLINIC. Neurofibromatose. 21 jan. 2021. Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490#:~:text=Neurofibromatoses%20are%20a%20group%20of,2%20(NF2)%20and%20schwannomatosis. Acesso em: 27 maio 2022. 

1. ASTRAZENECA. Neurofibromatose tipo 1: os sinais aparecem na infância. Estadão, 17 maio 2021. Disponível em: https://saude.estadao.com.br/noticias/geral,neurofibromatose-tipo-1-os-sinais-aparecem-na-infancia,70003718173. Acesso em: 27 maio 2022.