Você já ouviu falar em Neurofibromatose?

Talvez você nunca tenha ouvido falar sobre Neurofibromatose. Afinal, realmente não é um termo que você costuma ouvir sempre nas rodas de conversa. Mas, fique tranquilo, nós vamos explicar de forma clara o que é a Neurofibromatose e quais consequências ela pode trazer para o organismo. Vamos lá? 

A Neurofibromatose é um nome genérico vinculado a três tipos de doença: a Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), a Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e Schwannomatose. A Neurofibromatose é uma doença que decorre de uma desordem genética que pode ou não ser hereditária. 

A depender do tipo de Neurofibromatose, suas manifestações em cada pessoa podem ter implicações diferentes. De forma geral, esse conjunto de doenças irá comprometer: pele, olhos, ossos, sistema nervoso e, em alguns casos, outros órgãos internos. 

Apesar de ser uma doença que não tem cura, a Neurofibromatose possui tratamento. Para que você possa entender melhor como essa doença age em alguns casos, que tal falarmos um pouco mais sobre a Neurofibromatose Tipo 1? 

 

Neurofibromatose Tipo 1: a forma mais comum da doença 

Existem, pelo menos, três formas de Neurofibromatose conhecidas. Porém, a mais comum é a Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), correspondendo a 96-97% dos casos. A NF1 é uma doença rara causada pela alteração do cromossomo 17. 

As principais manifestações da NF1 são:  

 

  • Manchas pigmentadas (“café com leite”) pelo corpo; 
  • Presença de neurofibromas (nódulos cutâneos); 
  • Tumores ópticos (nódulos de Lisch) e manchas pigmentadas na íris; 
  • Alterações ósseas, endócrinas, do sistema nervoso central;  
  • Dificuldades de cognição e aprendizado.  

 

As primeiras manifestações da NF1, geralmente, aparecem na infância, logo nos primeiros anos de vida. A maioria dos casos se dá por causas genéticas, porém existe ainda uma parcela que desenvolve a doença de forma espontânea. 

Os neurofibromas, em muitos casos, podem causar alterações estéticas e funcionais, causando alterações faciais consideráveis, como a queda palpebral, podendo gerar necessidade de cirurgia, a fim de minimizar as consequências funcionais e estéticas na vida do paciente. 

Algumas pessoas com Neurofibromatose apresentam, ainda, alterações no comportamento, como: hiperatividade, crises convulsivas e enxaquecas. Além disso, a NF1 pode contribuir para o desenvolvimento de escoliose. 

Estudos consideram ainda que a doença é capaz de provocar distúrbio de voz e motricidade oral, macrocrania, cefaleia crônica, baixa estatura, e redução de força muscular. De fato, há grandes impactos na qualidade de vida de seus portadores, tanto no aspecto funcional como no estético. 

Agora que você já conheceu um pouco sobre as manifestações mais comuns da Neurofibromatose Tipo 1, falaremos sobre o que você deve fazer caso perceba alguns desses sintomas em você ou em uma pessoa conhecida. Vamos lá? 

Como é o tratamento da Neurofibromatose Tipo 1? 

Considerando que a NF1 é uma doença que não tem cura, o tratamento ocorre para controlar seus sintomas ou manifestações. No caso do paciente que possui tumores ou malformações ósseas, por exemplo, cirurgias podem ser indicadas a fim de promover melhoras na sua qualidade de vida. 

Pacientes com tumores ópticos ou no sistema nervoso central podem, ainda, passar por quimioterapia ou radioterapia, isso se os tumores forem malignos. Felizmente, em alguns casos, o tratamento se dará apenas por meio do acompanhamento de exames, sem necessidade de intervenções cirúrgicas. 

Se você percebe algum dos sintomas que falamos em você ou em alguma pessoa conhecida, procure um médico o quanto antes. Com um diagnóstico correto, o tratamento mais adequado será indicado. A Neurofibromatose é uma doença que não tem cura, mas, felizmente, seus sintomas podem ser controlados.  

 

 

 

 

Fontes: 
 
  1. SOCIEDADE BRASILEIRA DE OFTALMOLOGIA PEDIÁTRICA. NEUROFIBROMATOSE. Disponível em: https://sbop.com.br/neurofibromatose/. Acesso em: 16 maio 2022.
  1. DE AMORIM, Marcos A.; DE SÁ, Natan M. Neurofibromatose:: Avaliação do perfil epidemiológico dos portadores e o impacto da doença nos programas de governo para a Região Integrada de Desenvolvimento do Distrito Federal e Entorno (RIDE-DF) em 2013. 2013. Disponível em: https://bdm.unb.br/bitstream/10483/10842/1/2015_MarcosAntonioDeAmorim.pdf. Acesso em: 16 maio 2022.
  1. BITTENCOURT, ROGÉRIO; KAIMOTO, CHRISTIAN; JEZIOROWSKI, ALAN; NUNES, EDUARDO D. S.; GRIPPA, MICHELE M.; GARCIA, MARIANA J.; JUNIOR, MARIO B. Neurofibromatose:: UMA DOENÇA A SER LEMBRADA. 2007. Disponível em: http://www.acm.org.br/revista/pdf/artigos/669.pdf. Acesso em: 16 maio 2022.
  1. REVISTA MÉDICA DA UFPR. DESMISTIFICANDO A NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 NA INFÂNCIA. 2015. Disponível em: https://revistas.ufpr.br/revmedicaufpr/article/view/42236/25673. Acesso em: 16 maio 2022.
  1. ASTRAZENECA. Neurofibromatose tipo 1: os sinais aparecem na infância. Saúde - Estadão, 2015. Disponível em: https://saude.estadao.com.br/noticias/geral,neurofibromatose-tipo-1-os-sinais-aparecem-na-infancia,70003718173. Acesso em: 16 maio 2022.
  1. DE SOUZA, Juliana F.; DE TOLEDO, Luana L.; FERREIRA, Maria C. M.; RODRIGUES, Luiz O. C.; DE REZENDE, Nilton A. Neurofibromatose tipo 1: mais comum e grave do que se imagina. 2009. Disponível em: https://www.scielo.br/j/ramb/a/WsZgpRTYPvJDwnkxjqHC96w/?format=pdf&lang=pt. Acesso em: 16 maio 2022.
  1. NAIC - INSTITUTO DO CÂNCER. NEUROFIBROMATOSE. [S. l.], 2020. Disponível em: https://naic.com.br/neurofibromatose/#:~:text=devem%20ser%20tratados%20com%20quimioterapia,a%20medida%20que%20eles%20ocorrem.  Acesso em: 16 maio 2022.
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